Stamoulis Publications Home Page

Ηλεκτρονικό βιβλιοπωλείο
εκδόσεις βιβλίων


Πατήστε εδώ για να μεταβείτε στην αρχική σελίδα των Εκδόσεων Σταμούλη Πατήστε εδώ για να εγγραφείτε στο e-shop και να κάνετε τις αγορές σας Είσοδος Πατήστε εδώ για να δείτε τη λίστα με τα προϊόντα που έχετε αποθηκεύσει Πατήστε εδώ για να τροποποιήσετε στοιχεία του λογαριασμού σας. Επικοινωνία
Αρχική Εγγραφή Είσοδος Λίστα Λογαριασμός Επικοινωνία
Αναζήτηση Σύνθετη Αναζήτηση
το καλάθι περιέχει
0 προϊόντα
Πατήστε εδώ για να δείτε τα περιεχόμενα του καλαθιού και να ολοκληρώσετε την παραγγελία σας.
επιλογή γλώσσας Ελληνικά English
Εγγραφή στην ηλεκτρονική μας ενημέρωση
Κατηγορίες
 
eBooks
 
 
Οικονομία & Διοίκηση
 
 
Γεωτεχνικές Επιστήμες
 
 
Εφηβικά
 
 
Θεολογία
 
 
Παιδικά
 
 
Θετικές Επιστήμες
 
 
Περιβάλλον - Ενέργεια
 
 
Ιατρική
 
 
Πληροφορική - Τεχνολογία
 
 
Δίκαιο
 
 
Εκπαίδευση - Κατάρτιση
 
 
Κοινωνικές Επιστήμες
 
 
Λεξικά
 
 
Διάφορα
 
 
Ιστορία - Λαογραφία
 
 
Μαγειρική
 
 
Πολιτική
 
 
Λογοτεχνία
 
 
Ανθοδετική
 
 
Πανεπιστημιακά
 
Οι εκδόσεις μας
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RapidSSL
Google+

Αρχική Ιατρική Ιατρικά > Ιατρική Γενετική


Ιατρική Γενετική

Ιατρική Γενετική

ΛΑΜΝΗΣΟΥ ΚΛΕΟΝΙΚΗ
€35,50  €31,95 (-10,00%)
Πόντοι που κερδίζετε: 3
Χρονολογία έκδοσης: 12 2004
ISBN: 9603515752
Σχήμα: 21x29
Σελίδες: 248
Κατηγορία είδους: ΒΙΒΛΙΟ
Εκδότης: ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΣΤΑΜΟΥΛΗ
Κωδικός βιβλίου: 1893
Εξώφυλλο: ΜΑΛΑΚΟ ΕΞΩΦΥΛΛΟ
Διαθεσιμότητα: ΔΙΑΘΕΣΙΜΟ
Περιγραφή
Ανάλυση της δομής του γενετικού υλιού, με έμφαση στο ανθρώπινο γενετικό υλικό και στο ρόλο των γονιδίων ως κληρονομήσιμων μονάδων. Σχολιάζεται ο ρόλος των γονιδίων σε γενετικά χαρακτηριστικά και γενετικές ασθένειες, αναλύονται μηχανισμοί που οδηγούν σε γενετική ποικιλότητα και ασθένειες και περιγράφονται μεθοδολογίες που χρησιμοποιούνται στη σύγχρονη διάγνωση ασθενειών ή στην πρόγνωσή τους σε εμβρυικό στάδιο.
 
Look inside - Αποσπάσματα του βιβλίου

Πατήστε την εικόνα για μεγέθυνση
  1/1
 
Περιεχόμενα>>  
Πρόλογος 15

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1: Εισαγωγή 17

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2: Η Χρωμοσωμική Βάση της Κληρονομικότητας 19
2. 1 Τα χρωμοσώματα του ανθρώπου 19
2. 2 Ο κύκλος ζωής ενός σωματικού κυττάρου 21
2. 3 Μίτωση 22
2. 4 Μείωση 25
2. 4. 1 Μειωτική διαίρεση Ι 25
2. 4. 2 Μειωτική διαίρεση II 30


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3: Το Αναπαραγωγικό Σύστημα 33
3. 1 Γαμετογένεση στον άνθρωπο 33
3. 2 Γεννητικό σύστημα θηλυκού ατόμου 34
3. 2. 1 Το ανθρώπινο ωάριο 34
3. 2. 2 Ωογένεση 36
3. 2. 2. 1 Ορμονική ρύθμιση της ωογένεσης 39
3. 3 Γεννητικό σύστημα αρσενικού ατόμου 42
3. 3. 1 Σπερματοζωάριο 43
3. 3. 2 Σπερματογένεση 44
3. 3. 2. 1 Ορμονική ρύθμιση της σπερματογένεσης 48
3. 4 Σύγκριση Ωογένεσης- Σπερματογένεσης 48
3. 5 Σύγκριση ωαρίου - σπερματοζωαρίου... 50
3. 6 Η φύση είναι σπάταλη 50
3. 7 Γονιμοποίηση. 51

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4: Δομή και Λειτουργία Χρωμοσωμάτων και Γονιδίων.. 55
4. 1 Δομή DNA 55
4. 2 Δομή των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου 57
4. 3 Το μιτοχονδριακό χρωμόσωμα 61
4. 4 Κατηγορίες του DNA στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 61
4. 4. 1 Οικογένειες δορυφορικού DNA 62
4. 4. 2 Διασκορπισμένες οικογένειες επαναλαμβανόμενου DNA 62
4. 5 Οργάνωση των αλληλουχιών DNA 62
4. 6 Το κεντρικό δόγμα DNA --> RNA --> πρωτεΐνη 63
4. 6. 1 Μεταγραφή 64
4. 6. 2 Μετάφραση 65
4. 7 Μεταμεταφραστική διεργασία 66
4. 8 Τύποι RNA 66
4. 9 Ρόλος των ριβοσωμάτων 67
4. 10 Το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος 68

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5: Μονογονιδιακή Κληρονομικότητα 71
5. 1 Τύποι μονογονιδιακής κληρονομικότητας 71
5. 2 Νόμοι του Mendel 72
5. 3 Συνδυασμός πιθανοτήτων 73
5. 4 Αυτοσωμική κληρονομικότητα 74
5. 4. 1 Επικρατής αυτοσωμική κληρονομικότητα 74
5. 4. 2 Υπολειπόμενη κληρονομικότητα 75
5. 4. 3 Ισοεπικρατής κληρονομικότητα 75
5. 4. 3. 1 Ενδιάμεση κληρονομικότητα 75
5. 5 Ασθένειες που οφείλονται σε επικρατή αυτοσωμικά γονίδια 76
5. 6 Ασθένειες που οφείλονται σε υπολειπόμενα αυτοσωμικά γονίδια 78
5. 7 Πολλαπλά αλληλόμορφα 78
5. 8 Διεισδυτικότητα 79
5. 9 Εκδηλωτικότητα 80

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6: Πολυγονιδιακή Κληρονομικότητα 81
6. 1 Μονοζυγωτικά - Διζυγωτικά δίδυμα 82
6. 2 Παραδείγματα πολυγονιδιακών χαρακτηριστικών στον άνθρωπο 83
6. 2. 1 Χρώμα του δέρματος 83
6. 2. 2 Δυσλεξία 84
6. 2. 3 Ευφυΐα 84
6. 2. 3. 1 Κληρονομησιμότητα της ευφυΐας 85
6. 2. 4 Αλκοολισμός 86
6. 3 Ασθένειες που σχετίζονται με τη συμπεριφορά 87
6. 3. 1 Σύνδρομο Lesch - Nyhan 88
6. 3. 2 Σύνδρομο του εύθραυστου Χ 88
6. 3. 3 Νόσος Alzheimer 88
6. 3. 4 Σχιζοφρένεια 88

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 7: Η Γενετική του Φύλου 89
7. 1 Καθορισμός του φύλου 89
7. 2 Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο 89
7. 2. 1 Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα 89
7. 2. 2 Ολανδρική κληρονομικότητα 91
7. 2. 3 Ατελώς φυλοσύνδετη κληρονομικότητα... 91
7. 2. 4 Φυλοεπηρεαζόμενη κληρονομικότητα 92
7. 2. 5 Φυλοπεριορισμένη κληρονομικότητα 92
7. 3 Ο ρόλος του Υ χρωμοσώματος στον καθορισμό του φύλου 93
7. 4 Αντιστροφή φύλου 93
7. 5 Μωσαϊκισμός και γυνανδρομορφισμός 95
7. 6 Φυλετική διαφοροποίηση - Φυλετική χρωματίνη 95
7. 6. 1 Υπόθεση Mary Lyon 96
7. 6. 1. 1 Δεδομένα που υποστηρίζουν την υπόθεση Μ. Lyon 97

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8: Γενεαλογικά Δένδρα 101
8. 1 Ανάλυση γενεαλογικών δένδρων 99
8. 2 Παραδείγματα γενεαλογικών δένδρων 104

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 9: Γενετική Ποικιλότητα, Πολυμορφισμοί, Μεταλλαγές 109
9. 1 Μεταλλαγές 110
9. 2 Προέλευση των μεταλλαγών 110
9. 3 Συχνότητα νέων μεταλλαγών 112
9. 4 Μοριακή βάση των μεταλλαγών 113
9. 4. 1 Υποκαταστάσεις αμινοξέων 113
9. 4. 2 Μεταλλαγές τερματισμού 114
9. 4. 3 Ελλείψεις και παρεμβολές 114
9. 4. 4 Μεταλλαγές ματίσματος RNA 115
9. 5 Γενετική ποικιλότητα 116
9. 5. 1 Χρωμοσωμικοί ετερομορφισμοί 117
9. 5. 2 Πρωτεϊνική ποικιλότητα 117
9. 6 Γενετικός πολυμορφισμός 118
9. 6. 1 Σημασία των πολυμορφισμών στην Ιατρική Γενετική 118
9. 6. 2 Ομάδες αίματος και πολυμορφισμοί 119
9. 6. 3 Κληρονομούμενη ποικιλότητα και πολυμορφισμός στο επίπεδο DNA 119
9. 6. 4 Πολυμορφισμοί μεγέθους περιοριστικών τμημάτων 120
9. 6. 5 Πολυμορφισμοί VNTR 121
9. 6. 6 Δακτυλικά αποτυπώματα DNA 121

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 10: Κυτταρογενετική 123
10. 1 Τεχνικές για χρωμοσωμική ανάλυση 123
10. 2 Διαδικασία προσδιορισμού του καρυότυπου 125
10. 3 Τεχνικές χρώσης των χρωμοσωμάτων 125
10. 4 Ο καρυότυπος του ανθρώπου 127
10. 5 Χρωμοσωμικές ατυπίες 131
10. 6 Δομικές χρωμοσωμικές ατυπίες 132
10. 6. 1 Ελλείψεις 133
10. 6. 2 Διπλασιασμοί 135
10. 6. 3 Αναστροφές (Inverions) 136
10. 6. 4 Μετατοπίσεις 137
10. 6. 4. 1 Ροβερτιανή μετατόπιση 138
10. 6. 5 Ισοχρωμόσωμα 140
10. 6. 6 Δακτυλιοειδή χρωμοσώματα 141
10. 7 Αριθμητικές χρωμοσωμικές ατυπίες 141
10. 7. 1 Πολυπλοειδίες 143
10. 7. 2 Ανευπλοειδίες 144
10. 7. 2. 1 Τρισωμία 21 (47+21) ή Σύνδρομο Down 144
10. 7. 2. 2 Τρισωμία 13 (47+13) ή Σύνδρομο Patau 147
10. 7. 2. 3 Τρισωμία 18 (47+18) ή Σύνδρομο Edwards 148
10. 8 Ατυπίες φυλετικών χρωμοσωμάτων 148
10. 8. 1 Σύνδρομο Klinefelter (47, XXY) 148
10. 8. 2 Τρισωμία ΧΥΥ (47, ΧΥΥ) 149
10. 8. 3 Τρισωμία Χ (47, XXX) 150
10. 8. 4 Τετρασωμία Χ (48, ΧΧΧΧ) 151
10. 8. 5 Σύνδρομο Turner (45, Χ) 151
10. 9 Μωσαϊκά άτομα 152
10. 10 Χρωμοσωμικές ατυπίες και αυθόρμητες αποβολές 152

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 11: Αιμοσφαιρίνες - Αιμοσφαιρινοπάθειες 155
11. 1 Οι αιμοσφαιρίνες του ανθρώπου 155
11. 1. 1 Το μόριο της αιμοσφαιρίνης 155
11. 1. 2 Τύποι αιμοσφαιρινών 156
11. 1. 3 Σύνθεση των πολυπεπτιδικών αλυσίδων των αιμοσφαιρινών κατά την
ανάπτυξη 157
11. 1. 4 Τα γονίδια των αιμοσφαιρινών 158
11. 2 Παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης 159
11. 2. 1 Αιμοσφαιρινοπάθειες ή Αιμολυτικές αναιμίες 161
11. 2. 1. 1 Δρεπανοκυτταρική αναιμία 161
11. 2. 1. 2 Αιμοσφαιρινοπάθεια C 162
11. 2. 1. 3 Αιμοσφαιρίνη Lepore 162
11. 2. 1. 4 Μεταλλαγές λήξης, ελλείψεις, διπλασιασμοί 163
11. 2. 2 Μεσογειακές αναιμίες ή Θαλασσαιμίες 164
11. 2. 2. 1 β-Μεσογειακή αναιμία 164
11. 2. 2. 2 α-Μεσογειακή αναιμία 166

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12: Βιοχημική Γενετική 169
12. 1 Γενετικές ασθένειες του μεταβολισμού 169
12. 2 Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων 170
12. 2. 1 Φαινυλκετονουρία 170
12. 2. 2 Αλφισμός 175
12. 2. 3 Αλκαπτονουρία 177
12. 3 Διαταραχές στο μεταβολισμό των λιπιδίων ή λιποπρωτεϊνών.. 177
12. 3. 1 Η ασθένεια Tay-Sachs 178
12. 3. 2 Οικογενής υπερχοληστερολαιμία 179
12. 4 Διαταραχές των υδατανθράκων 180
12. 4. 1 Γαλακτοζαιμία 180
12. 5 Διαταραχές του μεταβολισμού των πορφυρινών 181
12. 5. 1 Ηπατικές πορφύριες 181
12. 6 Φαρμακογενετική 182
12. 6. 1 Έλλειψη του ενζύμου G6PD 182

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 13: Ανοσογενετική 185
13. 1 Το Ανοσοποιητικό σύστημα 185
13. 1. 1 Ανοσοσφαιρίνες 188
13. 2 Ασθένειες που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα 190
13. 2. 1 Γενετικές ασθένειες 190
13. 2. 2 Αυτοάνοσα νοσήματα 191

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 14: Η Γενετική των Ομάδων Αίματος 193
14. 1 Το σύστημα ΑΒΟ 194
14. 1. 1 Η γενετική του συστήματος ΑΒΟ 196
14. 1. 2 Μεταβολικό μονοπάτι για το σχηματισμό των αντιγόνων Α και Β 196
14. 1. 3 Εκκριτικός τύπος 197
14. 1. 4 Φαινότυπος της Βομβάης 198
14. 2 Το σύστημα Rhesus 198
14. 2. 1 Αιμολυτική νόσος των νεογνών (HDN) 200

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 15: Γενετική του Καρκίνου 203
15. 1 Καρκινικά κύτταρα 204
15. 2 Μετάσταση 205
15. 3 Γονίδια που σχετίζονται με καρκίνο 206
15. 3. 1 Ογκογονίδια 206
15. 3. 2 Ογκοκατασταλτικά γονίδια 207
15. 4 Κυτταρογενετική του καρκίνου 207
15. 4. 1 Ρετινοβλάστωμα 207
15. 4. 2 Όγκος του Wilms 208
15. 4. 3 Το χρωμόσωμα της Philadelphia 208
15. 4. 4 Λέμφωμα Burkitt 210
15. 4. 5 Άλλες χρωμοσωμικές ατυπίες 210

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 16: Σύγχρονη Τεχνολογία για τη Διάγνωση Ασθενειών 213
16. 1 Μοριακή κλωνοποίηση 213
16. 1. 1 Ένζυμα περιορισμού 214
16. 1. 2 Πλασμίδια 215
16. 1. 3 Κοσμίδια 216
16. 2 Κατασκευή βιβλιοθηκών 216
16. 2. 1 Γενωμικές βιβλιοθήκες 217
16. 2. 2 Βιβλιοθήκες συμπληρωματικού DNA 217
16. 3 Ανάλυση νουκλεϊκών οξέων 218
16. 3. 1 Τεχνική μεταφοράς τύπου Southern 218
16. 3. 2 Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης 219
16. 3. 3 Ανάλυση της πρωτοδιάταξης του DNA 220
16. 4 Μέθοδοι ανάλυσης πρωτεϊνών 221
16. 4. 1 Western Blotting 222
16. 4. 2 Προσδιορισμός αμινοξικής ακολουθίας 222

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 17: Προγεννητική Διάγνωση 225
17. 1 Λόγοι για προγεννητικό έλεγχο 225
17. 2 Μεθοδολογίες λήψης εμβρυϊκού ιστού 227
17. 2. 1 Αμνιοκέντηση 227
17. 2. 2 Λήψη χοριονικών λαχνών 228
17. 2. 3 Λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο 229
17. 3 Υπερηχογράφημα 229
17. 4 Εργαστηριακές μελέτες 229

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 18: Εξωσωματική Γονιμοποίηση 231
18. 1 Ωοθηκική διέγερση 233
18. 1. 1 Ηλικία της γυναίκας 234
18. 2 Γονιμοποίηση 234
18. 3 Μέθοδοι εξωσωματικής γονιμοποίησης 235
18. 3. 1 Μέθοδος GIFT 235
18. 3. 2 Μέθοδος IVF 236
18. 3. 4 Μέθοδος MIST 237
18. 3. 5 Μέθοδος MIMIC 238

Βιβλιογραφία 241
Το προϊόν προστέθηκε στο καλάθι σας

 Περιεχόμενα καλαθιού
Δεν έχετε αρκετούς πόντους για να αγοράσετε αυτό το προϊόν!

 Περιεχόμενα καλαθιού
Εmail Αlert
Εάν θέλετε να σας ενημερώσουμε όταν το βιβλίο γίνει διαθέσιμο ή όταν κάποιος συγγραφέας εκδόσει κάποιο νέο βιβλίο, συμπληρώστε το email σας και θα επικοινωνήσουμε μαζί σας.
Παρακαλώ ενημερώστε με,
με email όταν:
 
ο συγγραφέας εκδώσει καινούριο βιβλίο
   
Για να χρησιμοποιήσετε αυτή την υπηρεσία, πρέπει να είστε εγγεγραμμένο μέλος. Για να κάνετε εγγραφή, πατήστε εδώ
Είδατε πρόσφατα
1Ιατρική Γενετική - ΛΑΜΝΗΣΟΥ ΚΛΕΟΝΙΚΗ
€35,50 €31,95
 
 
 
^BACK TO TOP